Defining the Prevalence of Molar Incisor Hypomineralization in Brazil

Abstract Objective: To define the prevalence of Molar Incisor Hypomineralization (MIH) in Brazil since the reports ranged from 2.5% to 40.2%. Material and Methods: We studied 407 children from 7 to 14 years of age. MIH was measured using the European Academy of Paediatric Dentistry criteria of 2003. Clinical data were collected by a calibrated dentist (Kappa=0.88) and included affected teeth and degree of MIH severity (mild/severe). Mild MIH cases were considered when the tooth presented demarcated opacity ≥ 1.0mm, without any loss of structure. While severe cases were defined by teeth in which loss of structure was present, or past or current lesion that required treatment, or presence of atypical restorations. In addition, published data (nine studies) reporting MIH in Brazilians were identified, and the heterogeneity of these studies was tested (I2 index/ p≤0.01). Results: In the original sample studied, the majority of patients were males (55.3%; n = 225), with an average age of 10.1 years (± 2.1 years). The prevalence of MIH in this group was 14.5% (59 affected in 407), and most of the affected teeth had a mild degree of alteration (77.4% or 202 in 261 teeth). Conclusion: A meta-analysis including nine published reports, and our original data showed that MIH prevalence in Brazil is 13.48 (95% CI, 8.66% -18.31%).

Mapeamento genético do locus 1q 24.2 – 1q31.3 em famílias segregando periodontite agressiva / Genetic mapping of locus 1q 24.2 – 1q 3.3 in families segregating aggressive periodontitis

Um estudo sugere que o fenótipo da periodontite agressiva localizada está ligado a região 1q25. O objetivo do presente estudo foi aperfeiçoar o mapeamento genético da periodontite agressiva na região cromossômica supracitada em famílias clinicamente bem caracterizadas segregando a doença. A hipótese deste estudo é que variações genéticas localizadas no cromossomo 1 entre as regiões 1q 24.2 e 1q 31.3 contribuem para o fenótipo da periodontite agressiva. Como objetivos específicos, determinamos o modo de herança da periodontite agressiva através de análise de segregação, e verificamos a existência de ligação e/ou associação entre a região 1q 24.2-1q 31.3 e a periodontite agressiva. A análise de segregação foi executada no programa SEGREG do pacote SAGE versão 5.4.2 com base nos dados dos pedigrees das primeiras 74 famílias recrutadas neste estudo, totalizando 475 indivíduos (média de 6.4 indivíduos por família) de origem geográfica similar. Assumiu-se a herança Mendeliana como um locus autossômico com 2 alelos A e B, onde o alelo A estava associado ao fenótipo relevante. Cinco modos de transmissão (não homogêneo, Mendeliano homogêneo, homogêneo geral, semigeral, heterogêneo geral) foram testados assumindo que a prevalência da periodontite agressiva é de 1% sob o Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foram coletadas amostras de saliva de 54 das 74 famílias recrutadas, totalizando 371 amostras de saliva para a extração do DNA genômico. 21 polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) foram selecionados dentro da região proposta e analisados por reação em cadeia da polimerase (PCR). Os genótipos foram obtidos pelo método TaqMan. A análise não paramétrica de ligação familial foi executada com o Programa Merlin. As detecções de transmissão (associação) foram executadas com os programas FBAT e PLINK. O modo de herança mais adequado para cada teste de susceptibilidade dos alelos executado foi o modelo semigeral (p=0,31)...

It has been suggested that the localized aggressive periodontitis phenotype is linked to the region 1q25. The aim of this study was to fine map the chromosome interval suggested as containing a localized aggressive periodontitis locus in clinically well characterized group of families segregating aggressive periodontitis. The hypothesis of this study is that genetic variation located between 1q24.2 to 1q31.3 contributes to the phenotype of aggressive periodontitis. As specific aims, we evaluated the inheritance mode of aggressive periodontitis performing segregation analysis and, we tested the presence of linkage and or association between the target region of chromosome 1 and aggressive periodontitis. Segregation analysis was performed in pedigree data from the first 74 families, comprised of 475 individuals (average of 6.4 individuals per family) with similar geographic origin by the use of the SEGREG program of SAGE v.5.4.2. Mendelian inheritance was assumed to be through an autosomal locus with two alleles A and B, where the A allele was associated with the relevant phenotype. Five inheritance modes (homogeneous no transmission, homogeneous Mendelian transmission, homogeneous general transmission, semi-general transmission, heterogeneous general transmission) were tested assuming the prevalence of aggressive periodontitis as 1% and no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium. Saliva samples were collected from 54 families, 371 individuals and DNA was extracted from this biological material. Twenty-one single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected and analyzed by standard polymerase chain reaction. The genotypes were obtained by the TaqMan method. The non-parametric analysis of familial linkage was performed with Merlin software. Analyses of transmission detection (association) were performed by FBAT and PLINK programs. The most parsimonious mode of inheritance in each susceptibility type tested was the semi-general transmission mode (p=0,31)...

Genética da periodontite agressiva em brasileiro: resultados preliminares em famílias de ascendência africana / Genetics of Aggressive Periodontitis in Brazilians: Preliminary Data in African-Brazilian Families

Estudos de genética de periodontite agressiva em brasileiros ainda são escassos. Nesse estudo, o padrão de segregação de periodontite agressiva foi avaliado em cinco famílias descendentes de africanos. Em adição, estudos moleculares preliminares foram realizados. Os resultados sugerem que o modo de herança da periodontite agressiva nestas famílias é autossômico dominante com penetrância muito alta ou completa. Foram encontrados no cromossomo um, três SNPs com genótipos heterozigotos idênticos nos quatro indivíduos analisados que diferiam do genótipo de referência (chance de isso ocorrer ao acaso em três pessoas não aparentadas da população: p < 0,000005). Estes três SNPs estão localizados no intervalo 1q32.2-32.3, onde pode-se observar a presença de 17 genes que codificam proteínas. Um dos genes, TRAF5, pertence à família dos receptores de fator de necrose tumoral (TNF) e está envolvido no processo inflamatório. Os resultados deste estudo preliminar sugerem que, sob a hipótese de um modelo de um gene principal para periodontite agressiva, TRAF5 é um potencial gene candidato para periodontite agressiva em brasileiros de origem africana.

Método alternativo de coleta de células para a extração de DNA e genotipagem dos polimorfismos de um único nucleotídeo através da tecnologia do chip em indivíduos com periodontite agressiva / An alternative method of cells collection for DNA extraction and single nucleotide polymorphisms genotyping using the chip technology in subjects with aggressive periodontitis

Vários estudos em genética humana têm utilizado a tecnologia do chip com múltiplos marcadores para a genotipagem de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs). Paralelamente, um número crescente de estudos busca a base molecular da predisposição à periondontite através dos polimorfismos. Os objetivos do presente estudo foram: testar um método alternativo de coleta de células de indivíduos com periodontite agressiva para a obtenção do DNA genômico; avaliar a qualidade do DNA extraído; testar sua utilização para genotipagem dos SNPs através da tecnologia do chip (Affymetrix GeneChip®10K, Santa Clara, CA). O método alternativo de coleta de células, além de menos invasivo mostrou-se adequado aos objetivos propostos.

A associação entre os polimorfismos de um único nucleotídeo e a periodontite agressiva / The association of single nucleotide polymorphisms and aggressive periodontitis

Vários estudos vêm demonstrando que as diferenças genéticas devem exercer um papel importante no risco de periodontite agressiva. A natureza familiar da doença tem sugerido que uma alteração genética principal seja a responsável por essa transmissão. Vários polimorfismos genéticos têm sido associados com a periodontite agressiva. A hipótese central tem sido que variações herdadas nos genes das citicinas determinam variações na resposta biológica ao estímulo autigênico, predispondo o paciente ao desenvolvimento da doença. A proposta deste estudo é revisar na literatura os principais estudos de associação genética de polimorfismos de um único nucleotídeo e a periodontite agressiva.